,           
 ʸ


   ?       ?      ,      ?        , ,    ,    .    ,      , -              .       ʸ       ,          .

                     ,               .

   ࠖ      .     ,     ,   , ,    ,         ,    .    ,     .   ,           ,   .      .   ,   ,           .



 

   , , ,    ,   ,            .   ,     ,  ,     ,      .





 ʸ

,           



     Instagram / Facebook,   Meta Platforms Inc.,           .



  

   

  

 . 

  . 

  . 

 . , . 

  . 

    . 

   Shutterstock



Edwin Kirk, 2020

This edition is published by arrangement with Curtis Brown UK and The Van Lear Agency

   , , .   -, 2022



  .           () .  ,  ,   ,  ,   ,          .  ,   ,     ,  ,          ,      ,   ,       .

,      ,  ,   ,        () ,        ,    .


* * *








     ʸ   .

       







 


      ,   .    ,       ,        .      ,     ,   ,  ,       .   ,          ,        .      ,     ,       .         .     11-        .






  


       [1 -         ,       ,   .   蠖         ,     ,    .   ,         Discovery.     ,       .           .        ,    ⠖      ,    .       ,       ,      .           ,    ( 11).   ,    ,         (        ).          (  ,  ,    ),     ,               .        -    ,    ,    .     ,  .          蠖 ,   ,     ,    .       ,    ,  -       .       .     ,     ,    ,     , :  ?]. ,     .       ,   .  ,     ,        .

,  ,      ,       .         .   ,         .          ,   .        .       ,               .

    .     :          ,     .         .  ,       ,    .  -          ,      ,     .

 ,    :       ?        ,    ,        頖  ,     , , , ,               ,   ,    ,    .        ,        ,  .         ,    ,   ..  ,           ,     .        , ,       ,   ,  ,   .       ,   ,   .

    ?   :              .         ,    , ࠖ  ,   .   ,   ,   .     ,                  ,      .          .      ,     ,          ( ),     .

 ,     , , , ,     .       .    ?       ?      ,      ?

  ,           ,     .              .    ,           ,  ,   .

       1990- .    -       .              ,       .     .

   ,           ,     .        .         ,     ,            .

         Ҹ.          .   , ,   ,   ,  ,     .               ,            .

   ,       ,        ,    .    ,     .

 ,       13-  ,    .             ,       .     ,   ,       .           ,         .   ,   ,         .

   ,    ,    ,   ,    ,    ,   .

   .   ,   ,      ,          .    ,     ,  -    ,      .       ,    , ,      ,      .

         ,     ?  ,  ,    .         .  ,   ,          .    ,    ,   13- .   ,        ,           .  ,    ,  ,    .        ,   .     .      ,       ,       .

   .      ,  䠖  ,   , ,   ⠖   . ࠖ ,   .

  蠖          ,        .    ,   :         ,          .

   ࠖ      .     ,     ,   , ,    ,         ,    .    ,     .   ,           ,   .      .   ,   ,           .

  ,       ,  ,     ,       .




1

,  


   ʸ ࠖ  ,  , , , .

 ʨ[2 - ,      .     ,    .]

     ,  ,     :       .  ,        .       .    .             ,          .

     ? ,   ,      頖    ,    ,        .       ,      ,   ,      .    ,           .

 :       堖      .       ,    .  .

    ࠖ        .  ,      - ,    .       ,          ,   ,     ,     .      .

ʠ [3 -        ,   .   ,    ,  , ,    (, , , ). ʠ    .         (, ),   (, )           ;   +  +     .                 ;    ,         .      ,   Ҡ ,   ,     ,       .    , ,    ʠ  ,      .  ,     . ʠ ,   .    ,     : , , , һ  ,    .],   .    ,     : , , , .     (, ,    );    ,   .    ,    ,     21 [4 - ,   - .   ,      64      21  (4      4      4 ). ,      ,        ,  .         ,  蠖  ,    ,      ࠖ  .           .    ﻠ ,   .    ,     .    ,      .     (..     ),       ,   .    50 ,  ,  ,     .      1970- .,    .  ࠖ     .,  ,    .          . 1.].       蠖   .         ,         .       20 ,  21-   .    ,   ,   ,  :   .  .  . ,   .

     ,   ,  ,    .   ,      ,        .      .

 ࠖ   .   ,   ,     .  ,   -   ꠖ  ,      ,  ,   .      20,     -    .       .

    ,  ,      ,        . 堖   .

 ,    ,   . , , .

  ,      ,   .  ,      ,      .








     젖   .                   ,      ?       ,     -   . .          .  ,          ,        .

젖    ,        ,  ,  ,   ,  ,     ,       [5 - --!].    ,     ;     .   ,     ,     .       ,      ,    ,  ,    .  ,  ,     , ,  .    -ࠖ     ,  ,    .   -  Polyommatus atlantica  450 !

,     ,       ,      ,     .        .   ( ) 23  .    46        2,           .  ,  2젖  ,  ,      ,      ,       .        ,    ,         1000 蠖 ,         -  .

         ,     .   ,  ,  ,    ,  :    ,  .           .

,  ,    .        .  ʠ    ,     .     ,      ,      ,    - , ,   .      젖  ,   ,    ࠖ            .   - ,    .

  -     ,            ,    ,    ,  -     .           .          ,         :       .  7-    ,   ,          (  - [6 -       . -    ,        .         :     (The Cystic Fibrosis Gene: amolecular genetic perspective),          ,  , ,       CFTR,   .    ,    ,       : www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/ (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/).],    ,      ).  17-   BRCA1   ,     .    BRCA1   ,              ,     . 15-     ࠖ    ,    ,   ,     .     ,   ,      ,     .        15- .  13, 14, 15, 21  22 :     ,       .        蠖     . Y-ࠖ ,   ,    .      ,     .

 ,  ,     .      ,    ,          - .       .  ,         砖      ,      . ,  ,     , ,   ,  ,            .

  ,       . , , .              : , , [7 -      :     ,     ;     ࠖ   ,  ,       ;       ,        .];   ,   ,      ;     ࠖ     -  .

     ( )      .     .     (    ,   - ?).      ,     .

    蠖      .   ,   ,          .  ࠖ ,        .        ,  ,        ,  , ,  p  q.

  p  q?  1966.,   ,     [8 - ,      1966.    ,          1971. ,     ,  ,      p/q  .    ,   q       p  .     -         ,      .   ,    .]      . ,       p   petit .     s   short ,         .  ,       ,        .

  ,   p  ,   .           l ( long ),   ,       1.       ,      .      ,   q ,      -  ,   ,         p + q = 1[9 -     ,    p + q = 1   ,     頖   ࠖ     . . . .]     p   q    .   , -,    ,          .

  ,         ,          .        .      (  p) 1- ;     ,   ࠖ  ,     .    7-             p.     1-  7-        . !     .

   ,  1-  22-   X  Y (  ,  21-      22-),               .  1    1p  1q.  1p,   ,   1p1, 1p2, 1p3  ..,       1p36.33  ,  ,  (3), - (6), -- (3)   --- (3).   ,          ,   .     ,         :         堖 -  , - , -    .         .

    ,         ,             젖        ,    ,    .    ,             ,      ,    .  -  ,            .

   ,     .       .      Y-, 21-   ,      .        21-      ࠖ  ,       .     21-            .    ,    . ,      18-    [10 -     ,          (Edwards, J.H. etal. A New Trisomic Syndrome).   堖 The Lancet 1960;1:78790, 堖 The Lancet 1960; 275:78790.   ,   1823.,     ,    .][11 -         ,     1960. , ,  ,          ,      ,     .].        13- ,   [12 -  X  Y            4.].

     .       ,         (    ,  ) , ,  ,      ,        .   XX.      .                    .   XX    ,    . ,     48,   46,      48 .

    ,   ,    . ,    ,    .    ,  , ,       ,     (    ),         ,   .        ,                ,  ,  ,  , ,     .    ,   ,   젖      ()    (,   ). ,         ,    ,   .

 , - ,      ,      ,             ,       ,  .        ,           䠖    ,   ,      .

  ,  ,         ,    ;        .         chromophile.org (http://chromophile.org/)   .     2000.              .      .     ,     ,       .   1950- .    ,      ,    (  Drosophila melanogaster,   ,    )       .    .        ,   ,  .    ,          .

    -,   American Journal of Medical Genetics,      ,    ,       .  ,           .        -     ,       ,     .        :  ,  !

     ,    .          ,         .

       1956.     ,    .            ,      .       .            ,       .      , ,      [13 -      , ,            , ,     ,  .]     ,    .

       ( ,      )    (   )       ,    46 ,   48.      ,     .    ,  ,  1959.,    (  ,    p,       )     21- ,       .         .   ,              .           ,    .

       : 1953.      (     ),    ʠ   .          ,       .

   , ,        .




2

   


		 -     
		     ,
		    .

 [14 -   . .. . . .]

        ,   .      ,      .       ,    .     ,          ,         ,      .

,   ,   ,  -           .   堖 50-     ʠ      ,   -    .








        XIX   ,    ()  2003.       ,    .    ,    , . ,   ,       . , ,   :     , -,       ,           [15 -      : ,     ,   ,    .  -     .].  ,    ,    Happy Birthday to You  .

   ,      .

   ,      (      ).         .     ,   ,   .    (,   ,    )                  .   ,  ,  ,      .

       ,    (    ). ,    ,     .



:


? (    ,    );

?;

?;

?   ;

?  (70%-  ),    ( ).



:

1.        .

2.          .   (   ).

3.        .       .

4.       .

5. .  ,    .

6.         . ,     .         ,        .

7.          1:1   .    .

8.  .   .

9.  .   ,   ,     .


,  ,           .       ࠖ     :     .       ,        .        ,   .       堖     .  ,     ,        ,         .

       .    ,      .          [16 - ,      .].








             砖  ,     (  ),  ,     .      , 26 2000.,       ,    [17 -     - (www.ornl.gov (http://www.ornl.gov/))       ໠     .  ,  -   ,  25 2000.: web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml (http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml).  .].      ,  -         .                Celera.                 ,          .

- ,     ,            (  150000)         10%.   , 14 2003.    ,     ,     - .  2004.    ,     341 [18 -             (Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome. Nature 2004;431:93145).],        .

          2000.     [19 -              (Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. Nature 2001;409:860921);  . . .    (Venter, J.C. etal. The Sequence of the Human Genome. Science 2001;291:1,30451).] ,  ,      ,     .         ,         .    ,      ,    , -   ,       .

      2001.     ,    .        ,      Celera.     ,         .      .    ,            .   ,     ,             - .        ,     - (UCSC Genome Browser)[20 -   : www.genome.ucsc.edu (http://www.genome.ucsc.edu/).   Ensembl Genome Browser, : www.ensembl.org (http://www.ensembl.org/).       UCSC,    :    .    ,   .].      .

   ,  ?       UCSC?[21 - ,           .]

  ,     ,      ⻠ ,       : , ,   [22 -         .  .  . . . .].     , ,    ( A, C, G, T ).     3  .     ,       .        ,    .  ()         ()   ,   ()   (),     :








* Gattaca ()  - 1997.   ,        . . . .

         ,      ()     .  ,   ,      ,   .

   ʠ   .  蠖     :


















      ࠖ   TBX20,      .             A4 (  ),        781250 . ,    0,1;        78젖 ,   ,  ,    .    , ,         .         .

    ?     ?  ,    ,      .     ,    .

     ,     [23 -          .]  ,        ,    .            .  ,       ,   ,     .    .     250 ,      2000 .  , 21-,      50       .  Y-   ,  21-,      50 .

 ,        :    ,   ( 16569   37 ).       蠖      .

  ,    ,  , ,      .   ,    ,     , ,   ,    ,  ,       .    ,     ,    12% .

      ,          .     , , ,   . , ࠖ    堖   ,          .       .      ,   . ,          ,    :

		 ,    
		      

,  ,    , ,   ,    .          ,      .        ,   ,   ,          .   ,    :     ,    ,  .      .

  ,  ,   12% ,      .     ,           頖   .   ,    ,     ,       . ,    , ,   , ,  - ,       ,  [24 -      ⠖           ,        .       ࠖ     ,    ,    ,   .      ,          ,   .    ⠖ :   ,        .].     蠖   .    ,         ,     ,    .      .

     TBX20    ,   .    , 堖 .    -    ,      .       ,    ࠖ .           ,   :  .     [25 -    .   à   , :   ,       .       ,          .  .].

       ?   ,     .   2012.   30        ⠖  ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements   ʻ),     .     ,    30    ,     ,    ,    .      ENCODE,    80% .   ,  ,     頖     .      ,     .   ,   ,    8% .   !  ,      ,  8%, -, ,  80%  .

      젖     ,      . ,      ,      :            ,  ,      ,    . ,      ,           .              ,   ,  蠖       .

    ,      .        ,         ,    .   ,       .  -    ,  ,     ,          ࠖ    ().      , , -,         : - ,     ( ).

          .  ,       ,      ,  , ,         ,      .          ,   , , ,      .  Polychaos dubium,  ,  ,      200  .         ,        (    ),   .               砖   -    .

 ,   ,   ,      ,      .   堖 ,    .  2017.  ,       ,    .     , ,  ,      ,   .       ,           ,     .

, , ,                .    .  ,        .

  ,         .      ,   ,      100000 ⠖    ,  ,  ,      ,   ?     ,       .           20000  .    ,              .   ,         -: ,    -    ,         . , ,         .    [26 -       moonlighting proteins,   ,  . . . .]. ,   ⠖ ,     ,    ,    .

               堖   . ,    (   ),     ,  , ,             .    ,     ,           .

    ?    .

     ,     .      .     -   ,  , .       ,      .         ,     (        ,   - ).       ,     ,       ,  .    ,   ⠖   ,      .      ,   -   . ,      ࠖ A, B  C.        A, B  C,        ,        A-B-C,   A-C-B, ,   - .  ,  ,  A, B  C    ,     .    ࠖ ,   ,       .

       XX.  .  1922.       ,    50  .         ,     .          ,    ,     .   ,  ,         ,   ,     XX.        .

 ,     X-   :








   y     (. yellow), w   (. white), v   (. vermillion ),  m  .  ,              ,           ,    .        ,  ,  1913.,     21.            . , ,  : 21       .      , ,   ,       ,   ,      !     ,        ,     .




  .


   .

   ,     (https://www.litres.ru/pages/biblio_book/?art=67765995)  .

      Visa, MasterCard, Maestro,    ,   ,     ,  PayPal, WebMoney, ., QIWI ,       .



notes








1


        ,       ,   .

   蠖         ,     ,    .

   ,         Discovery.     ,       .           .        ,    ⠖      ,    .

       ,       ,      .           ,    ( 11).   ,    ,         (        ).          (  ,  ,    ),     ,               .        -    ,    ,    .     ,  .          蠖 ,   ,     ,    .       ,    ,  -       .       .     ,     ,    ,     , :  ?




2


,      .     ,    .




3


       ,   .   ,    ,  , ,    (, , , ). ʠ    .         (, ),   (, )           ;   +  +     .                 ;    ,         .      ,   Ҡ ,   ,     ,       .    , ,    ʠ  ,      .  ,     . ʠ ,   .    ,     : , , , һ  ,    .




4


,   - .   ,      64      21  (4      4      4 ). ,      ,        ,  .         ,  蠖  ,    ,      ࠖ  .           .    ﻠ ,   .    ,     .    ,      .     (..     ),       ,   .    50 ,  ,  ,     .      1970- .,    .  ࠖ     .

,  ,    .          . 1.




5


--!




6


      . -    ,        .         :     (The Cystic Fibrosis Gene: amolecular genetic perspective),          ,  , ,       CFTR,   .    ,    ,       : www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/ (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552342/).




7


     :     ,     ;     ࠖ   ,  ,       ;       ,        .




8


,      1966.    ,          1971. ,     ,  ,      p/q  .    ,   q       p  .     -         ,      .   ,    .




9


    ,    p + q = 1   ,     頖   ࠖ     . . . .




10


    ,          (Edwards, J.H. etal. A New Trisomic Syndrome).   堖 The Lancet 1960;1:78790, 堖 The Lancet 1960; 275:78790.   ,   1823.,     ,    .




11


        ,     1960. , ,  ,          ,      ,     .




12


 X  Y            4.




13


     , ,            , ,     ,  .




14


  . .. . . .




15


     : ,     ,   ,    .  -     .




16


,      .




17


    - (www.ornl.gov (http://www.ornl.gov/))       ໠     .  ,  -   ,  25 2000.: web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml (http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml).

  .




18


            (Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome. Nature 2004;431:93145).




19


             (Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. Nature 2001;409:860921);  . . .    (Venter, J.C. etal. The Sequence of the Human Genome. Science 2001;291:1,30451).




20


  : www.genome.ucsc.edu (http://www.genome.ucsc.edu/).

   Ensembl Genome Browser, : www.ensembl.org (http://www.ensembl.org/).       UCSC,    :    .    ,   .




21


,           .




22


        .  .  . . . .




23


         .




24


     ⠖           ,        .       ࠖ     ,    ,    ,   .      ,          ,   .    ⠖ :   ,        .




25


   .   à   , :   ,       .       ,          .  .




26


      moonlighting proteins,   ,  . . . .


