 
  


         ,       .         ,         .

    ,    ,        .

       ,        .

                     , ,     .

       , , ,  , ,      .





.. 

 





  


   

   

   

    

  

   

  

  

    

   ()

   

   

    

   

   

  

    

   

    

     

    

  --

   

-3-  -3-  

   

     

     

  - 

    

   

  - 

    

   

  

  

  

   

  

   




  


ABCA-1  Binding Cassete transporter A-1   ,        -1  (  )

ABCG (5, 8)   ,     

Apoproteins (A, B, C, E)   () , , ,  (,   . .)  (--)     

ARH  Autosomal Recessive Hypercholesterolemia  - 

A   ,  -1

  Cholesteryl Ester Transfer Protein   ,    

Cleavage  Activating Protein     ,      ;        -  .         

DNA     

FCH  Familial Combined Hyperlipidemia    

FDP  Familial Defective Protein B-100     ,      -100

LCAT    --

MTHFR  

PCSK-9  Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9  ,          

PPAR-alpha  Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha  -,  ()  SCAP  SREBP-1

SR-B-I      B,  I    ,   

SREBP (1, 2)  Sterol Regulation Element Binding Protein  -      ,      

SSCP  Single Strand Conformation Polymorphism  ,      

USF  Upstream Stimulatory Factor     ,      







  ()  ()       ,           .                ( )    ( ,      ,   .).

         ,     (,  ,   ,  ).    ,   ,   ,          -   .

 ,                  (),      ()      ()   .        ,               .

  . .    (2000)         ().               .  ,        ,       ,    ,         .         .

         ,               ,  ,  ,   II .

 90-           ,    ,       .




 1

   


 ,        ,     ,     ,  ,  .

     ,   ;              ().   ,   ,    25. ,     .

 ,  , , , ,       ,     .        ( . . [ .], 2000).

   ,        .  4  ,      ;     (),  (),  (G)   ().       ,        ( . . [ .], 2000).       ,     .     (, , G, C)     ,  .

        ,        ,   .      23  ,   46 .       ,     46,  23 ,                 (46).

        -.         ()   ().     ,              ( ).         ,      .              ,     ( . . [ .], 2000).

,    ,  ,     .

               ,     .

 20   (, ,   .),         .  ()      , . .            ,  .  ,                   ( . .,  . ., 1997).

 64     ,    20      . ,          ,         .

       ?

    - (1998):       ,       .

     ,   R. Levontin (1993),  ,     ,   .

,     ,   ,       .    ()  ,       ,      .

R. Levontin ,        ,       ,     .

        ,          .      .   ,   ,       ,    ,         ,     .

          .     ,   .          .

          ,       ,             .

   ,    ,    ,      ,     ( )   ().

           ,     ,         ,          .    ,   .           ,         ( ,   )    .

      ,       ,  .

      ,      XY.           -.            -,     ,           -.     - (  )  ,    ,   Y-     ,   ,     .  ,       ,  ,       ;         .

          . ,   (   )  8  10%       ,    ,       1  400 .

   ,    , ,    ,    ,    .

  -, -    ,   1  500       ,      ().        (Hobbs . [et al.], 1989)     .

      .    ,             - ,          .         ,       -   (,  ,   ),      .

     ,   ,       .

             ,       ,             . ,      (  ),     ,       ,     ,  -  .    ()      . ,              .

    :     -, -    (   ),    (  ).  -        -    ,     ,    .    ,   ,  ,         ,        .    ,               .     ,       ,            .

  ( )   (       ),         ,    .     ;                     ( ., 1981).

          ,         -       ,   40  50 .

  . .   . . ,            7  10       36% ;                   6% .

           ,  ,      ,   -   .       . -,        ,  ,  ,   II ,  ,  ,    ( . .,  . ., 2008).  ,          ,             ( . .,  . ., 2004).

 ,         .       ,      .   ,  ,  .   ,     5%     ,   1%      4%    ( . ., 1997).




 2

  ,       .   


 ()   - ,     (),   (), ,  ()     , B, C, E.           ,   ,  -I, B-100  . .

       (  )          (Lipoprotein Metabolism and Regulation, 1988).                .       , ,     .

                .      ,        ( )     ,     .

  ,  ,     ,    ( , , -, )  ,   ,    .    ()   . . (.1).

       ,       .       ,      ,  (  ),    ,    .      ,    .       ,     , . .     .

        .

    :       ,   ( )    ,   ,       ,    . , , -100     ()   ,      ,   ,   -  ,      .

-I    -- (),               ()   ,   (. . ., .2).

-III    ,        ().                   .      -    ,         .

       , ,   ,    .        .  50%     /- (   ),        ,        ,      .

  ,      ,      ,      .

              .     ,    (    ),  (),      ,    ,    ()    .

     (70%)  .    .

   ,  ,            (Gofman J. [et al.], 1949).         ()   ,       .

  ,     ,         ( . ., 2004).        ,    ,  ,   .

     R. Krauss (1995),             ,            .

  D. Betteridge & J. Morrell (2003),   . .  (2006)   ,         ,             ,      .     ,        ,      ,              .

   ,   ;             .         ,   ,                      .      ,        ,           .

   -  ,        . ,     / ,       (Thompson G., Wilson P., 1992).

 -     ,     .        ,        (Sniderman . [et al.], 1982).

,   -       ,    .

    ,               ,         .

    (,  )        ,               ( . ., 2006).

       ().        ()   ()  ( . .,  . ., 1995).    ()           . ,   ()      ,    ,      , . .            .                 .

 ,    (),    6- .     ()   ()   .

               J. Goldstein and M. Brown (1974, 1975, 1977).           (  )   ,         .            (),      ,           .




  .


   .

   ,     (https://www.litres.ru/boris-lipoveckiy/nasledstvennye-dislipidemii/)  .

      Visa, MasterCard, Maestro,    ,   ,     ,  PayPal, WebMoney, ., QIWI ,       .


